医疗病例书写

　　本文由轻盈医学APP讨论社区病例编辑整理推荐，是上周收藏很热的病例。感谢轻盈医学APP用户子叶鱼提供的精彩病例

　　【病例简介】

　　患者女，36岁，进行性行为障碍2月，意识不清1周。

　　患者于2月前，家属发现其记忆力减退，伴有计算力下降症状，且病情发展较快，后不能半人回家的路。遂被家属送至当地医院治疗，治疗效果差，并逐渐出现言语含糊，行走不稳，不能正常自行除烦。后转入省立医院，行各种检查考虑脑炎，具体感染类型不能确认。在省立医院住院就诊期间，患者意识不清，大小便失禁，有阵发性抽搐症状。治疗中激素甲强龙500mg冲击治疗第三天，患者出现消化道出血，遂停用激素。患者家属为求进一步诊治转入我院就诊，拟“昏迷待查”收住入院。

　　【查体】

　　睁眼昏迷，压眶肢体有反应，双眼正中位，双瞳0.2mm，对光轻微反应，鼻唇沟外观对称，面部针刺觉存在，四肢肌张力轻度增加，肌力检查不合作，估计在3级以上，双侧二头肌反射消失，双侧肌反射（+），双侧霍夫曼征（+），肢体针刺觉存在，双侧克氏征（+），颈项轻度抵抗。

　　【轻盈社区用户讨论】

　　qunqunzhige：甲功五项正常吗？关注诊断

　　davya：亚急性海绵样脑病？

　　老花眼：临床进行性痴呆，DWl多处皮质线样高信号，基底节区斑片状高信号，丅2W呈现稍高信号、肿胀，首先考虑CJD（克－雅氏病，朊蛋白病毒感染）。

　　138****6648：结合症状、体征及影像考虑CJD，脑电可发现三相波。

　　docbyz：嗯，考虑CJD，就是年龄有点偏轻。

　　叶子鱼：谢谢各位，临床是考虑克雅氏病的。

　　老花眼回复叶子鱼：此病病程多不超过一年，不建议活检，会传染，类似疯牛病，被称为人类疯牛病！

　　梅花鹿：学习了！已收藏该病例！

　　【最终诊断】克雅氏病

　　【相关知识点】

　　克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道（该病与牛海绵状脑病有潜在的联系）。此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮层为主的海绵样变性和朊病毒的出现。

　　诊断

　　1、诊断处理总原则

　　（1）根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。

　　（2）CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。

　　（3）尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。

　　2、诊断标准

　　（1）散发型CJD

　　①确诊诊断

　　具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维。

　　②临床诊断

　　具有进行性痴呆，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

　　a．肌阵挛

　　b．视觉或小脑障碍

　　c．锥体/锥体外系功能异常

　　d．无动性缄默

　　以及临床病程短于2年。

　　③疑似诊断

　　具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

　　a．肌阵挛

　　b．视觉或小脑障碍

　　c．锥体/锥体外系功能异常

　　d．无动性缄默

　　以及临床病程短于2年。

　　④所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。

　　（2）医源型CJD

　　在散发型CJD诊断的基础上具有，

　　①接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或

　　②确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。

　　（3）家族遗传型CJD

　　①家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、家族型致死性失眠症（Fatal familial isomnia, FFI）。

　　②确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

　　（4）变异型CJD（variant CJD, vCJD）

　　①病史

　　a．进行性神经精神障碍

　　b．病程≥6个月

　　c．常规检查不提示其它疾病

　　d．无医源性接触史

　　②临床表现

　　a．早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想）

　　b．持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常）

　　c．共济失调

　　d．肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱

　　e．痴呆

　　③临床检测

　　a．脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波），或未进行脑电图检测

　　b．MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号

　　④扁桃体活检阳性

　　（扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。）

　　⑤诊断

　　a．确诊诊断：具有①a和 vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积）

　　b．临床诊断：具有①和②中的任意4项，和③或①和④

　　c．疑似诊断：具有①和②中的任意4项，和③a

　　（轻盈医学原创病例，未经授权，严禁转载）

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